【摘 要】
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目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患儿进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患儿63
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院儿科 530021
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患儿进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患儿63例作为病例组,另选取50例无肝内胆汁淤积,肝功能正常的婴儿为对照组.病例组患儿送检血串联质谱、尿气相质谱分析筛查,对串联质谱怀疑为Citrin病的病例全部直接进行DNA测序分析.同时对阴性病例组及对照组采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)联合DNA测序技术对SLC25A13基因国内外报道最常见的12种热点突变进行筛查,了解有无SLC25A13基因突变.结果:在病例组进行蛋白质串联质谱分析有5例考虑为citrin缺陷病,在进一步的DNA序列直接测序当中,未发现SLC25A13基因的12种常见突变.在其余病例组和正常组当中PCR-SSCP筛查当中,均未发现相关的常见12种常见突变.结论:串联质谱分析考虑为citrin缺陷病的5例患儿、其余病例组患儿及正常对照组当中均未发现SLC25A13基因常见的12种突变,广西婴儿特发性肝内胆汁淤积是否会存在SLC25A13基因的其他少见突变,仍需进一步的研究证实,包括纳入更多的样本研究及对其他未报道过的外显子进行研究.
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