【摘 要】
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目的 高IgE综合征(HIES)是一种以血浆IgE水平极度增高为主要特征的原发性免疫缺陷病.STAT3是目前已知的唯一可导致常染色体显性遗传HIES (AD-HIES)的基因,其负显性突变可导致AD-HIES.本研究旨在分析中国大陆AD-HIES患儿临床表现、实验室检查和基因突变情况,以期提高中国大陆AD-HIES患儿诊疗水平.方法 本研究共收集25例疑似HIES患儿,详细采集病史并进行归纳.采集
【出 处】
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中华医学会2015年全国变态反应学术会议
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目的 高IgE综合征(HIES)是一种以血浆IgE水平极度增高为主要特征的原发性免疫缺陷病.STAT3是目前已知的唯一可导致常染色体显性遗传HIES (AD-HIES)的基因,其负显性突变可导致AD-HIES.本研究旨在分析中国大陆AD-HIES患儿临床表现、实验室检查和基因突变情况,以期提高中国大陆AD-HIES患儿诊疗水平.方法 本研究共收集25例疑似HIES患儿,详细采集病史并进行归纳.采集外周血提取基因组DNA,检测STAT3基因突变情况.流式细胞术分析已确诊STAT3突变8例的AD-HIES患儿组及健康同龄儿童对照组的B细胞免疫表型.
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