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目的 分析通过串联质谱技术检测的临床遗传代谢病确诊病例中,每种疾病的频率及年龄分布,探讨我国哪些氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病较常见.方法 通过串联质谱技术对18303例遗传性代谢病疑似患者进行氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病检测,对阳性患者进行确诊,对确诊患者的疾病种类进行分析,并分析几种相对常见疾病的发病年龄.结果 共确诊遗传代谢病患者1135例,男739例,女396例,年龄范围(1d～59岁)年龄中位值1岁.共涉及28种疾病,其中氨基酸代谢病12种,580例,发生率3.2％；以高苯丙氨酸血症最多(331例),其次为Citrin蛋白缺乏症(121例),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(42例)和枫糖尿病(33例).有机酸血症9种,408例,发生率2.2％；以甲基丙二酸血症最常见(242例),其次为丙酸血症(55例)、多种酰基辅酶A羧化酶缺乏症(40例)和戊二酸血症-Ⅰ型(31例).脂肪酸氧化障碍7种,147例,发生率0.8％；多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见(79例),其次为肉碱转运障碍(28例).相对常见疾病患者的年龄分布显示：Citrin蛋白缺乏症患者发病年龄集中在出生后1至6个月(86例,71％)；鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和枫糖尿病患者发病以新生儿居多,分别为18例(43％)和15例(45％)；甲基丙二酸血症以0～6个月患者最多,(121例,51％)；多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者18岁以上发病率最高(40例,51％),原发性肉碱缺乏症发病多在6个月～3岁,(13例,46％).结论 在我国,氨基酸代谢病的患病率高于有机酸血症及脂肪酸氧化代谢病,相对常见疾病为高苯丙氨酸血症、Citrin蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多在成人时期发病,而Citrin蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等遗传代谢病多在新生儿或婴幼儿时期发病.