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遗传性甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是先天性有机酸代谢异常中常见的类型.临床表现多样,个体差异很大,可累及神经、血液、肾脏、皮肤等全身各个系统.心血管系统的受累虽不是最常见的临床表现,但近年来国内外报道逐渐增多,严重心血管系统的受累会影响疾病的预后.但是至今尚缺乏对于甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统损害的临床特征、治疗效果与预后的系统研究资料.本研究拟探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿存在心血管损害的临床特点及预后情况.