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目的：针对综合征性先天性心脏病进行全基因组拷贝数变异(copy number variants, CNVs)的检测及分析，获得其CNVs的检出率，并分析其中罕见CNVs与综合征性先天性心脏病的相关性。方法：纳入标准为存在先天性心脏结构异常，并且合并有一个和/或一个以上其他系统畸形的病例，筛查全基因组拷贝数变异，进行处理，变异数据从3个方面进行分析：①比对己知的综合征性先天性心脏病关键区段及基因；②比对CHD表型一基因型数据库(CHDWiki)；③余为尚不明确功能的CNVs，比对己经发表的文献。结果：共纳入病例31例，纳入病例提取外周血全基因组DNA，进行芯片检测。比对DGV数据库除外正常人拷贝数变异202个，发现率为64.5%。①比对已知的综合征性先天性心脏病关键区段及基因，发现重合CNVs共39个，②比对先天性心脏病表型一基因型数据库(CHDWiki)，发现重合CNVs共15个。结论：对于综合征性先天性心脏病，采用全基因组拷贝数变异检测分析，可以大大提高对于此类疾病的诊断率。对于罕见CNVs进行全面的分析，可寻找潜在致病性的CNVs，并建立更为精确的表型、基因型的关联性。