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遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一类缓慢起病、进行性加重，以共济失调、辨距不良等为特征的具有高度临床、病理和遗传异质性的神经退行性疾病，由于HA各型之间临床表现交叉重叠，或具有相同临床表现的致病基因定位于不同的染色休区域，导致HA这类疾病临床诊断十分困难。本文结合国内外文献报道和本课题组的前期基础制定了遗传性共济失调的分子分型与分子诊断的具体流程。