【摘 要】
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目的：研究中国汉族人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法：调查1个中国汉族家系HCM家族成员的家系资料包括临床表现、体格检
【出 处】
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2015海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第七届海峡两岸超声医学高端论坛
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目的：研究中国汉族人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法：调查1个中国汉族家系HCM家族成员的家系资料包括临床表现、体格检查、超声心动图和心电图,前期通过靶向外显子捕获测序的方法对与遗传性心肌病相关的96个基因进行了全部外显子的扩增和高通量测序,进一步通过sanger测序法在其他7位家系成员以及300个健康志愿者中进行验证。用超声诊断仪(iE33)获取相关超声参数,光电1550型同步十二导联心电图机获得心电图参数。结果：在该家系接受调查的8名成员中,先证者携带4种杂合突变基因,5名家系成员携带2种杂合突变基因,1名家系成员携带一种突变基因,而另一患者不携带任何突变基因。
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