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目的 粘脂贮积症(ML)是属于溶酶体贮积症的一种常染色体隐性遗传病.其分子机制是N-乙酰基-1-磷酸转移酶(Glc hosphotransferase,GlcNAc-PT)活性缺失使得多种溶酶体酶不能正常进入溶酶体,在细胞内液中浓度异常升高,从而致病.
GNPTAB基因突变致粘脂贮积症Ⅲ型α和β亚型13例临床分析
【摘 要】
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目的 粘脂贮积症(ML)是属于溶酶体贮积症的一种常染色体隐性遗传病.其分子机制是N-乙酰基-1-磷酸转移酶(Glc hosphotransferase,GlcNAc-PT)活性缺失使得多种溶酶体酶不能正常进入溶酶体,在细胞内液中浓度异常升高,从而致病.
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730
【出 处】
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2013北京医学会儿科学分会学术年会
【发表日期】
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2013年2期
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