【摘 要】
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<正>Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由于抗肌萎缩蛋白sdystrophin dys)基因突变所致的一种X-连锁隐性遗传病,发病率为1/3500男活婴。一、诊断1
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<正>Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由于抗肌萎缩蛋白sdystrophin dys)基因突变所致的一种X-连锁隐性遗传病,发病率为1/3500男活婴。一、诊断1、临床表现DMD患儿在不同的年龄具有不同的临床特征:①在新生儿期、婴儿期表现为血清肌酸激酶(creatin
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