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现代科技为我们带来了更多在分子层面获取个体的生物医学信息的手段，如基因测序、分子芯片和分子影像等。精准医学即是致力于通过充分利用这些信息来为患者提供量体裁衣式的个性化医疗的医学学科。为了让精准医学的脉络更加清晰地被呈现出来，这项研究对精准医学在近年来的发展成果进行了整理，最终依照研究目的和工具方法将精准医学的研究热点划分为三个方向：基因风险评估、癌症及其他疾病的新分类系统、罕见病的新疗法。本文选取了有代表性的具体的临床应用目标，详细阐述了精准医学在这三个研究方向上的开端、现状和发展趋势。从这三个方向上的发展中我们也可以看出，可靠的生物医学数据库和先进的数学方法在精准医学的发展中是必不可少的。