【摘 要】
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背景 Y染色体微缺失是男性不育症的常规筛查项目.临床普遍采用欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控协作网(EMQN)推荐的6个位于AZF区STS位点进行Y染色体微缺失检测[1].其中sY84和sY86两个位点用于AZFa区缺失.在非梗阻性无精症和严重少精症患者中,AZFa区缺失约占1％,其缺失机制是AZFa上两段原病毒序列发生重组,导致sY84和sY86位点共同缺失[2].然而现实中有较高比
【机 构】
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北京交通大学 河北联合大学基础医学院
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背景 Y染色体微缺失是男性不育症的常规筛查项目.临床普遍采用欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控协作网(EMQN)推荐的6个位于AZF区STS位点进行Y染色体微缺失检测[1].其中sY84和sY86两个位点用于AZFa区缺失.在非梗阻性无精症和严重少精症患者中,AZFa区缺失约占1％,其缺失机制是AZFa上两段原病毒序列发生重组,导致sY84和sY86位点共同缺失[2].然而现实中有较高比例的AZFa区sY84单独缺失的案例,这是由于sY84引物结合位点存在一个SNP位点rs72609647导致的sY84缺失假阳性[3].针对此现象,本文建立一种高效、灵敏、可有效避免假阳性的Y染色体微缺失的检测体系,并验证该SNP位点与男性不育是否存在相关性.方法 基于多重荧光PCR与毛细管电泳检测技术平台,建立一种Y染色体微缺失检测体系.该体系共包含15个相关位点,可通过一个扩增检测反应,同时完成对各AZF区完全缺失、AZFc区部分缺失和复制及克氏综合征的检测(图1).对于sY84位点,针对两种SNP分型分别设计特异引物并使得产物大小相差2bp,从而实现在避免sY84缺失假阳性的同时,有效区分两种分型(图2).应用该Y染色体微缺失检测体系,对5例常规琼脂糖检测方法检测为sY84单独缺失的样品、无精症或少精症不育男性样品235例和正常可育男性样本201例进行检测.在通过检测确定分型的两类样品中,各选取20例进行测序验证.结果 5例常规琼脂糖检测方法检测为sY84单独缺失的样品,经多重荧光PCR体系检验及测序验证,是由于sY84位点SNP造成的缺失假阳性；在不育人群与可育人群中sY84-SNP位点(TtoG)的检测率分别为9.4％ (22/235)、11.9％ (24/201),两组数据相比差异无统计学意义(P=0.382).结论 sY84引物结合位点上的SNP位点rs72609647有可能导致sY84缺失假阳性；该SNP位点在无精症、少精症患者与可育对照人群中出现频率无统计学差异,与精子形成或育性无相关性；建立了一种高效、灵敏的Y染色体微缺失的检测体系,该体系能够有效避免AZFa区sY84缺失假阳性现象.
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