【摘 要】
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目的：尝试应用单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片分析技术对易位携带者进行植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD),在精确判定断
【机 构】
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人类干细胞国家工程研究中心遗传中心 410078
【出 处】
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中华医学会第六次全国生殖医学学术会议
论文部分内容阅读
目的：尝试应用单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片分析技术对易位携带者进行植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD),在精确判定断裂区域的同时检测所有染色体异常.材料与方法：选择18名易位携带者的52枚囊胚,其中有35枚为通过用荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)进行PGD而淘汰的异常囊胚,均行囊胚培养,滋养层活检用于全基因组扩增,再应用SNP芯片(NSP250k,Affymetrix)对产物进行分析.并对活检囊胚进行FISH固定验证SNP芯片结果.结果：受检52枚囊胚中,51.9％ (27/52)的囊胚染色体正常.异常胚胎中,与受检者的易位染色体的分离情况一致的占40％ (10/25)；存在易位染色体分离但还伴有其他染色体异常的囊胚占28％ (7/25)；另有32％(8/25)的囊胚易位染色体未见异常但其他染色体存在非整倍体异常.而对比35个FISH-PGD结果,45.7％ (16/35)与SNP芯片结果对应,37.1％ (13/35)的FISH结果与SNP芯片结果不完全一致,有信号模糊以及信号不明的情况.而因FISH杂交信号较弱或背景较高有17.1％ (6/35)的正常胚胎被PGD误判为异常.活检囊胚随后进行的FISH跟踪验证与SNP芯片结果相符.结论：对于易位携带者的植入前遗传学诊断,SNP芯片不仅给出了精确的断裂区域能帮助核型分析的定位,还能够检测其他突变非整倍体,因而能够排除植入前胚胎的所有染色体异常,有助于提高植入率与妊娠率.
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