【摘 要】
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目的 通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA 1555位点突变筛查,了解该地区的突变情况及热点突变位点.方法 收集吕梁市特殊教育学校来自不同市、县的耳聋学生共141例标本,排除PDS、waardenburg等综合症患者标本,共96例标本符合本次研究.用试剂盒分别提取所有标本的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增96例标本的GJB2基因和mtDNA 1555位点所在区段,产
【机 构】
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太原市中心医院,030009 吕梁市人民医院,033000
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目的 通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA 1555位点突变筛查,了解该地区的突变情况及热点突变位点.方法 收集吕梁市特殊教育学校来自不同市、县的耳聋学生共141例标本,排除PDS、waardenburg等综合症患者标本,共96例标本符合本次研究.用试剂盒分别提取所有标本的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增96例标本的GJB2基因和mtDNA 1555位点所在区段,产物酶切并测序验证.结果 68例标本共计检出15个GJB2基因突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库(http：//davinci.crg.es/deafness/index.php？ Seccion=mut_ db&db=nonsynd)比对,8个位点(4个为致病位点,4个为多态位点)已见报道,4个多肽位点c.79 G＞A、c.341 A＞G、c.608 T＞C、c.457 G＞A突变百分比分别为55.2％ (53/96)、44.8％ (43/96)、1.04％ (1/96)和1.04％(1/96),其中,c.79 G＞A位点杂合突变43例,纯合突变10例；c.341 A＞G位点杂合突变37例,纯合突变6例；4个致病位点c.235delC、c.109 G＞A、c.176-c.191 del16和c.299-c.300delAT突变百分比分别为6.25％ (6/96)、2.08％ (2/96)、1.04％(1/96)和1.04％ (1/96),6例携带c.235delC,其中4例杂合缺失,2例纯合缺失；7个新发现位点,突变百分比均为1.04％(1/96),其中c.88 A＞G (p.I30V)、c.226 C＞A (p.L76I)、c.336 G＞T (p.K112N)、c.553 C＞T (p.P185S)为错义突变,氨基酸的改变可能会对蛋白质空间结构及功能造成影响,由于是首次报道,该位点是否为致病性需要对该患者家系其他成员筛查后加以确认.c.21 G＞T (p.Q7Q)为同义突变；c.IVS1-35 G＞T和c.1-4 G＞T为剪接位点突变,剪切位点发生突变,会导致rnRNA连接错误,从而引发蛋白功能的改变.酶切发现1例患者携带mt.1555纯合突变,测序发现1个mt.1438A＞G突变位点.结论 吕梁地区耳聋患者以GJB2 c.235delC为主要致病位点,本次研究结果为吕梁地区的耳聋预防奠定了基础,同时也丰富了耳聋突变数据库,为今后临床医师诊断、治疗及遗传咨询提供了参考.
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