基因检测技术在遗传相关性眼病诊断中的临床应用

来源 :中国眼底病论坛暨第十五届全国眼底病学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kyn5210
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目的 探讨基因检测技术在遗传相关性眼科疾病中的应用前景.方法 采用全血DNA提取、聚合酶链反应(PCR)、基因测序、蛋白分离鉴定等多种方法建立和完善常见眼科疾病,包括先天遗传性视网膜疾病、老年性黄斑变性(AMD)、糖尿病视网膜病变、青光眼、病理性近视、先天性白内障、斜视、早产儿视网膜病变等眼部疾病的基因诊断位点和技术,并在临床广泛开展,为疾病的诊断和鉴别诊断提供依据.
其他文献
目的 眼内结核作为肺外结核的一种形式,有着多种多样的临床表现,包括前葡萄膜炎、中间葡萄膜炎、后葡萄膜炎和全葡萄膜炎、视网膜炎和视网膜血管炎、视神经炎以及眼内炎和全眼球炎等.随着近年来结核病的发生有增高趋势,眼内结核的发病率逐年增多.然而其诊断对于眼科医生仍是比较棘手的问题且未有公认的诊断标准.方法 对近年来发生的眼内结核患者进行回顾性研究,分析其临床表现、诊断方法以及治疗方案.
会议
本文对于2012年1月至12月转诊于我院葡萄膜炎与免疫眼科门诊的200例葡萄膜炎患者的误诊情况进行分析.其中强直性脊柱炎伴发的葡萄膜炎、特发性虹膜睫状体炎、伏格特-小柳原田病、特发性全葡萄膜炎和视网膜血管炎、Fuchs综合征、巩膜葡萄膜炎以及带状疱疹或单疱病毒相关的葡萄膜炎等为我院门诊常见葡萄膜炎类型.
会议
目的 为了总结分析后巩膜炎的临床特征、诊治方法和治疗预后.方法 收集2003年到2012年经各项检查确诊为后巩膜炎的患者资料30例40只眼,总结临床表现,影像特征、治疗与随访结果.结果 30例40只眼入选,其中,女性19例,男性11例,平均年龄(35.2±14.31)岁.10例双眼发病,约80%的患者以眼痛与视力下降为主诉就诊,且视力下降,43.33%患者视力在0.1~0.6.
会议
目的 对视网膜母细胞瘤(RB)患儿综合治疗结果进行分析.方法 对RB患儿综合治疗结果进行分析.结果 患儿总的生存率为97%(65/67),92只患眼中A期8只眼,B期15只眼,保眼率均为100%,C期9只眼保眼率77.8%,D期(35只眼)保眼率为51.4%,E期25只眼保眼率为16%.患儿最常见的首发症状为白瞳症74.6%(50/67),斜视11.9%(8/67),眼红痛,视力下降及其他症状13
会议
目的 综合治疗是目前视网膜母细胞瘤(RB)保眼治疗的主流趋势.但仍有相当病例因治疗失败而行眼球摘除.因此,本研究探讨RB保眼治疗失败的危险因素,以进一步提高保眼率.方法 流式细胞仪检测姜黄素(15μg/mL)作用8、24、48、72 h后RPE细胞质内钙离子.
会议
目的 视网膜母细胞瘤(RB)是儿童常见恶性肿瘤,近来研究认为视网膜细胞瘤(RC)是RB的良性改变,并猜测RB是RC恶变的结果.但RC向RB恶性转化的机制却一直是空白.自噬在恶性肿瘤中的作用是近些年的研究热点,已有研究倾向于自噬在肿瘤发病过程中起阻碍肿瘤发生、发展的作用,但这些都是在体外细胞试验中得出的结果,但在人体肿瘤标本中尚未见相关证据.
会议
目的 研究葡萄膜黑色素瘤组织及不同侵袭性人葡萄膜黑色素瘤(UM)细胞系MUM-2B、C918和OCM-1A中骨桥蛋白(OPN)的表达情况,并进行细胞功能实验,分析OPN的组织及细胞系mRNA表达水平与葡萄膜黑色素瘤患者临床病理特征与侵袭潜能及转移预后之间的关系.
会议
目的 研究中国X连锁先天性视网膜劈裂症(XLRS)家系的基因突变及其发病机制,为患者及亲属提供基因诊断和遗传咨询.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,对7个XLRS家系的XLRS1基因编码区进行筛查,以明确突变位点及突变类型.同时对100名正常对照者的XLRSl基因编码区进行筛查,以排除非疾病相关多态性.
会议
目的 研究成年嗅鞘细胞(OECs)和嗅成纤维细胞(ONFs)在视网膜退行性变中的治疗作用,并使用RCS大鼠(视网膜色素变性的一种动物模型)研究其分子机制.方法 使用携带有绿色荧光蛋白的慢病毒标记OECs/ONFs,并将其移植入1个月龄RCS大鼠的视网膜下腔.酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测基质金属蛋白酶家族分子和神经营养因子.通过体外吞噬试验检测OECs的吞噬功能.QT-PCR,免疫荧光印染和
会议
目的 胚胎干细胞诱导的视网膜色素上皮(RPE)细胞种植在明胶薄膜上,观察其植入视网膜下后干细胞的状态和明胶的降解情况.方法 将人胚胎干细胞诱导为RPE细胞,培养在片状明胶薄膜上.将RCS大鼠分为A(n=9),B(n=9)两组.A组将单纯的明胶薄膜植入视网膜下;B组将附着有RPE的明胶薄膜植入视网膜下.手术后1周和1、3个月行OCT观察和组织学检查,观察明胶植入物的降解表现和干细胞状态.
会议