【摘 要】
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目的:人肌醇单磷酸酶基因2(IMPA2)是人类基因学方面,特别是精神神经疾病领域里最近几年来发现的一个较新颖的很有前途的疾病相关基因.它定位于人染色体18p11.2端,由约15 kb碱基对组成,编码生成IMPA2酶.IMPA2酶是主要催化肌醇生成,并在细胞信号传导系统发挥重要作用的一种酶.目前关于IMPA2基因的具体作用机制仍不十分清楚.但在基础研究方面,IMPA2基因结构、产物的生化作用和晶体结
【机 构】
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上海市精神卫生中心检验科,上海市宛平南路600号,200030 上海市第一人民医院检验科,上海市虹
【出 处】
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中国神经科学学会精神病学基础与临床分会第十届学术会议
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目的:人肌醇单磷酸酶基因2(IMPA2)是人类基因学方面,特别是精神神经疾病领域里最近几年来发现的一个较新颖的很有前途的疾病相关基因.它定位于人染色体18p11.2端,由约15 kb碱基对组成,编码生成IMPA2酶.IMPA2酶是主要催化肌醇生成,并在细胞信号传导系统发挥重要作用的一种酶.目前关于IMPA2基因的具体作用机制仍不十分清楚.但在基础研究方面,IMPA2基因结构、产物的生化作用和晶体结构已逐渐被确认;在临床应用上已发现IMPA2与躁狂抑郁精神疾病、精神分裂症和热性惊厥密切相关,甚至成为某些疾病的易感基因.
其他文献
引言:注意缺陷多动障碍(Attention Deficit Hyperactivity Disorder,ADHD)是儿童期最为常见的行为问题,至成人期不同患者的结局不同:部分患者症状依然存在,而部分患者症状缓解.不同结局的患者脑机制可能不同,因此,探讨ADHD至成人早期不同结局组的脑机制对于深入理解ADHD的病理生理基础及早期提供相应的干预措施具有一定的意义.
目的:精神分裂症(schizopherina,SCZ)患者抗精神病药物治疗效应存在显著差异,其决定因素颇多且机制不清.不同的研究组报道了5-HT1A受体基因(HTR1A)的-1019C/G(rs6295)等位基因多态性与首发SCZ患者抗精神病药物治疗后阴性症状的好转相关.表观遗传学机制,如DNA甲基化,对抗抑郁剂疗效有影响;此外,有研究显示SCZ患者和双向情感障碍患者HTR1A DNA甲基化水平高
Background:Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common, heterogeneous, chronic neurodevelopmental disorder with a high heritability.Much more evidence of hemisphere asymmetry has been
Introduction Abnormal dopamine receptor signaling is involved in psychiatric disorders.Previous studies indicated that different dopamine receptors mediate various symptoms of psychiatric disorders su
Objective: Fear normally promotes the individuals to avoid danger and adapt to environment.However, extreme harmful events beyond the individuals adaptability can lead to excessive fear and mental ill
目的:"多巴胺(DA)功能亢进假说"是解释精神分裂症发病机制最为经典的假说之一.该假说认为,皮层下DA功能亢进与精神分裂症的阳性症状有关,而皮层DA功能不足则与精神分裂症阴性症状有关.神经紧张素(neurotensin, NT)是一种多功能的神经递质、神经调质和胃肠激素,共发现3种受体亚型:NTR1、NTR2和NTR3.中枢神经系统中,NT能够调节DA功能,因此可能在精神分裂症的发病机制发挥作用.
目的:MEGF10基因位于与孤独症连锁的染色体区域5q区.有研究提示MEGF10基因与精神分裂症具有较强的关联,而MEGF1D基因相关的凋亡吞噬途径(apoptotic engulfment pathway)可能参与了精神分裂症的发病.本研究探讨MEGF10基因多态性与孤独症的关联性及其功能.
目的:探讨MTHFR基因C677T多态性对精神分裂症发病年龄、临床疗效(BPRS减分率)、情节记忆及脑灰质形态的影响.方法:以首次出现精神症状作为精神分裂症患者发病年龄.采用简明精神症状评定量表(Brief psychiatric rating scale,BPRS)评估精神分裂症患者的主要临床疗效,采用《修订韦氏记忆量表》中的情节记忆部分对情节记忆功能进行评估,并使用磁共振扫描仪对研究对象进行磁
目的:探讨△阿片受体基因(OPRD1)与氯氮平诱导代谢综合征(MS)的相关性研究.方法:根据采用美国国家胆固醇教育项目成人治疗组第三次指南(NCEP-ATPⅢ)诊断标准,将199例长期服用氯氮平患者分为MS组和非MS组,选取OPRD1单核苷酸多态性(SNP) (rs2298896和rs204055),采用SNaPshot SNP基因分型技术对所有患者进行检验,并测定患者空腹血糖(6LU)、甘油三酯
前言:研究表明,精神分裂症患者存在白细胞介素水平的改变;与非迟发性运动障碍(TD)患者比较,迟发性运动障碍(TD)患者血清白介素-2水平存在差异,白介素-2的浓度与精神分裂症的阴性症状存在关联.白介素-10基因的某些多态性位点与精神分裂症的易感性存在相关性.rs72393728定位于多巴胺β-羟化酶(Dopamine beta-hyd roxylase,DBH)基因转录起始点上游4.5kb区域,由