发作性运动诱发性运动障碍的致病基因克隆

来源 :上海市科学技术协会第十届学术年会——长三角地区神经科学论坛2012 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liu554802016

【摘要】

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【出处】

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上海市科学技术协会第十届学术年会——长三角地区神经科学论坛2012

【发表日期】

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2012年8期

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　　发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍,是一种常染色体显性遗传病,临床上易被误诊为癫痫,其致病基因一直未被克隆.我们自2005年开始收集PKD家系,2010年开始采用全外显子测序及Sanger测序技术筛查收集到的8个PKD家系,共发现了3种PRRT2基因的截短突变,家系内共分离分析表明这些突变在家系内均存在共分离现象,单倍型分析表明携带c.649dupC突变的6个家系具有3种不同的单倍型,提示"奠基者效应"的可能性较小,1000名正常对照测序验证排除了上述三种突变为基因多态的可能.

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