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炎症性肠病以往在中国少见,但近年来随着我国经济发展及生活方式和饮食结构改变,患病率呈大幅度逐年增加。炎症性肠病遗传易感性研究也越来越受到重视。随着对这些基因的精确鉴定和突变造成的功能学影响的深人研究,提示这些基因的多态性可以通过影响基因的表达、基因的结构、编码蛋白的剪接、顺式或反式作用原件的结合、MicroRNA的结合等机制发挥功能,进一步的通路分析发现这些易感基因能够参与并影响固有免疫、适应性免疫、自噬、肠道粘膜屏障、内质网应激等多条通路,为炎症性肠病的发病模式提供新的思路。