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FOXP3 是叉头样转录因子家族中的成员,2001 年首次报道。研究发现,它的表达及功能与调节性T 细胞(TR细胞)密切相关。如果FOXP3 基因发生突变,将影响TR 细胞的发育成熟,导致IPEX 综合征(immunedysregukation polyendocrinopathx enteropathy X-linked syndrome)。本文研究IPEX综合征与FOXP3基因发生突变的关系。