【摘 要】
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目的：Bx是ABO稀有血型，其分子机制还不清楚，本文报道了1例Bx亚型的基因分析。方法：标准方法分析其血清学特性，使用PCR产物直接测序或克隆所有7个外显子和外显子与内含子交界区
【出 处】
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东北地区采供血机构输血技术组2009年会
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目的：Bx是ABO稀有血型，其分子机制还不清楚，本文报道了1例Bx亚型的基因分析。方法：标准方法分析其血清学特性，使用PCR产物直接测序或克隆所有7个外显子和外显子与内含子交界区。结果：确认1例Bx表型，DNA分析显示该Bx个体的ABO基因是杂合的O01/B基因；错义突变905A＞G导致了糖基转移酶中氨基酸D302G的改变。结论：报道了905A＞G突变，再一次证实Bx亚型存在这一分子生物学变化。D302G氨基酸替换改变了酶的高度保守区域，并减弱了糖基转移酶的活性，导致了Bx02表型。
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