【摘 要】
：
目的 对存在线粒体DNA 12S rRNA基因突变(A1555G突变)成员中且存在个体表现出对氨基糖甙类药物不敏感的家系进行系统的资料收集和分子机制分析工作.方法 对此家系进行体格检查、耳鼻咽喉专科检查、听力学检查,并对此家系进行线粒体DNA全序列测定、线粒体单体型分型、氨基糖甙类药物敏感性检测、线粒体DNA相关核修饰基因TRMU和MTO1等研究.
【机 构】
：
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 绍兴市人民医院耳鼻咽喉科
【出 处】
：
中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉头颈外科学术会议
论文部分内容阅读
目的 对存在线粒体DNA 12S rRNA基因突变(A1555G突变)成员中且存在个体表现出对氨基糖甙类药物不敏感的家系进行系统的资料收集和分子机制分析工作.方法 对此家系进行体格检查、耳鼻咽喉专科检查、听力学检查,并对此家系进行线粒体DNA全序列测定、线粒体单体型分型、氨基糖甙类药物敏感性检测、线粒体DNA相关核修饰基因TRMU和MTO1等研究.
其他文献
目的 探讨miRNA-324-3p对鼻咽癌细胞放疗抗拒性的影响.方法 利用课题组前期建立放疗抗拒细胞株CNE-2-Rs及其亲本细胞,提取RNA,进行高通量深度测序;利用qRT-PCR对测序检测结果进行验证;上调下调鼻咽癌细胞内的miRNA-324-3p,集落形成实验和CCK-8法检测细胞的放射抗拒能力.RNAhybrid软件预测miRNA-324-3p靶基因,结合前期信息学分析筛选靶基因,West
目的 探讨喉癌术后晚期复发肿瘤的救治性手术治疗方法和有效性.方法 1986至2006年间,共收治术后晚期复发的喉癌患者108例,男性98例,女性10.均为部分喉和全喉切除术及颈清扫术后复发,其中喉部复发77例,颈部复发31例.病变范围包括颈部全层组织侵犯、下颈部及上纵隔侵犯、颈食管及下咽环周侵犯等.在对患者及肿瘤情况进行综合评估后采取多种外科技术进行救治性手术,救治性手术的方式包括喉全切除、颈部软
目的 探讨全喉、全下咽切除管状胃上提,胃咽吻合后效果及优缺点.方法 本研究采用回顾性调查分析方法,总结分析全喉、全下咽、全食道切除管状胃上提,胃咽吻合后效果及优缺点;病人来自医院2008年1月-2012年12月,共22例,年龄44-65岁,平均55.36,22例中下咽癌14例,咽后壁型10例,环后型1例,梨状窝型2例,均为T4另1例是梨状窝癌保留喉功能术后3年复发;NO4例, N13例, N26例
目的 探讨咽旁间隙肿瘤手术入路及鼻内镜摄录系统辅助下咽旁间系肿瘤切除术的临床应用.方法 对2009年01月-2012年01月年天津市第一中心医院耳鼻咽喉头颈外科收治的22例咽旁间隙肿瘤病人(其中腮腺多形性腺瘤10例,神经鞘瘤6例,转移癌2例,恶性混合瘤2例,恶性神经鞘瘤1例,淋巴结结核1例.).所有患者均采用手术治疗,手术入路采用颈侧入路、经颈腮腺入路、经口腔入路,术中均采用鼻内窥镜摄录系统辅助手
目的 分析外耳道胆脂瘤累及乳突的临床特点,对其诊治要点进行探讨.方法 在2009.3～2013.5之间,在我科确诊并经手术治疗的56例累及乳突的外耳道胆脂瘤的临床资料进行回顾性研究,总结其病变特点及诊断、治疗方法.结果 56例均破坏外耳道后壁骨质,累及乳突.经高分辨率颞骨薄层CT扫描、听力学检查及手术、病理结果证实诊断.其中9例破坏面神经乳突段骨管,3例面神经乳突段全程暴露,听力为中度传导性聋为主
目的 耳聋是人类最常见、高发的致残性疾病,约50％属遗传性耳聋.遗传性耳聋多属感音神经性耳聋,无法根据临床表现作出病因诊断,且无有效药物治疗方法,开展遗传性耳聋基因诊断的系统研究符合国家社会经济发展的需要.目前,国内外对于遗传性耳聋的基因诊断研究还没有一套公认的系统的方法,本课题组1999年起在国内率先开展遗传性耳聋基因诊断的研究,并从候选基因筛查、热点突变筛查以及高通量筛查芯片三个方面建立系统的
目的 探讨外耳道胆脂瘤(EACC)临床特点、手术方式的选择,评价其疗效,提高对EACC的认识.方法 回顾性分析2006年3月～2012年5月新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科住院手术治疗并经病理确诊的EACC患者62例(62耳)的临床资料.结果 所有病例外耳道均可见灰白色样物或肉芽样物阻塞,主要症状为听力下降和耳胀闷感,其次为耳痛和耳漏.
目的 通过研究先天性外耳道狭窄患者圆窗龛与面神经、颈静脉球的位置关系,为耳部发育研究提供形态数据,并对与圆窗龛相关的手术入路的改进提供依据.方法 将10例正常人(20侧耳)和17例先天性外耳道狭窄(20侧耳)的CT序列图像导入Mimics软件,在三维重建基础上读取圆窗龛龛口前后上下标志点、面神经水平段末、锥曲凸点、垂直段起始部、出茎乳孔标志点、颈静脉球顶点标志点以及为确定以法兰克福平面为基准的标准
Objective To compare the hearing improvement,operation time and hospitalization cost of tympanoplasty using three different partial ossicular replacement prostheses (PORP).Design Retrospective study a
目的 对经我院手术治疗的侵及气管并需行全喉切除的颈段或颈胸段食管癌患者的临床资料进行总结,提供我们的治疗经验.方法 回顾性的总结了2004-2011年经我院手术治疗的侵及气管并需行全喉切除的10例颈段或颈胸段食管癌患者的病例资料.对手术方式、术后并发症、术后病理、患者预后等进行分析.