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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,OMIM277900)又名Wilson病(Wilson disease,WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。本文介绍了肝豆状核变性的诊断，分析了肝豆状核变性的治疗方法。