【摘 要】
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目的：报告1例Y染色体长臂缺失合并不分离嵌合体的男性不育病人. 方法：进行常规染色体核型分析,荧光原位杂交以确定患者核型。进行PCR-STSs检测以确定Y染色体的断裂点。并对
【机 构】
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南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科,南京,中国,210002
【出 处】
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2007年全国感染性疾病实验室诊断研讨会
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目的：报告1例Y染色体长臂缺失合并不分离嵌合体的男性不育病人.
方法：进行常规染色体核型分析,荧光原位杂交以确定患者核型。进行PCR-STSs检测以确定Y染色体的断裂点。并对患者睾丸进行活检.
结果：细胞遗传学和FISH证实患者核型为45,X/46,Xdel(Y)/47,Xdel(Y)del(Y)。分别占27％,68％,5％。C带显示患者Yq12全部丢失.PCR-STSs检测AZFa存在,AZFb,和AZFc区域全部丢失,断裂点。位于sY88 and sY95之间,sY88以下。睾丸病理显示精曲小管中只有支持细胞,没有生精细胞.未见卵巢组织.
结论：患者无精子征、睾丸体积小与病理结果一致,其原因是由于Yq11.2的缺失.
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