【摘 要】
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目的 对一耳硬化症(otosclerosis)家系进行Ⅰ型胶原α1链蛋白基因(COL1A1)基因突变筛查,以确定其遗传方式及可能致病基因。方法收集此耳硬化症家系资料,抽取其成员外周静
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科
【出 处】
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华东六省一市耳鼻咽喉头颈外科年会暨江西省第十三次年会
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目的 对一耳硬化症(otosclerosis)家系进行Ⅰ型胶原α1链蛋白基因(COL1A1)基因突变筛查,以确定其遗传方式及可能致病基因。方法收集此耳硬化症家系资料,抽取其成员外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序,测序结果与Gene Bank中相应基因的正常序列对比寻找突变位点,不同组别基因突变率数据采用SPSS卡方检验。结果该中国汉族耳硬化家系遗传方式为常染色体显性遗传,相关COL1A1基因3 UTR区发现GCCC缺失,该突变国内外目前尚未见报道。结论COL1A1基因突变所导致的成骨不全可能是该家系的致病原因。
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