【摘 要】
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目的 原发性自发性气胸(PSP)是一种遗传异质性疾病，可由7种基因突变引起，包括小插入/缺失、点突变及大片段缺失，鉴别诊断需同时使用一代测序和MLPA两种方法，成本高、效率低且工作量大，很难满足目前临床筛查的需求。本研究目的是探索二代测序应用于PSP诊断的可行性，拟发展一种低成本的快速筛查诊断方法。
【出 处】
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2016中华医学会呼吸病学年会暨第十七次全国呼吸病学学术会议
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目的 原发性自发性气胸(PSP)是一种遗传异质性疾病，可由7种基因突变引起，包括小插入/缺失、点突变及大片段缺失，鉴别诊断需同时使用一代测序和MLPA两种方法，成本高、效率低且工作量大，很难满足目前临床筛查的需求。本研究目的是探索二代测序应用于PSP诊断的可行性，拟发展一种低成本的快速筛查诊断方法。
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