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先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。该项研究内容包括：⒈采用Guthrie法对新生儿进行苯丙酮尿症、同型膀氨酸尿症、组氨酸血症的筛查。⒉开展了遗传代谢病纸层析、薄层层析、氨基酸测定等生化筛查、发现了一些以往诊断不明的患者，其中有四种病在我国是首次发现。这些疾病的发现和诊断，丰富了我国的医学资料。⒊开展粘多糖蓄积症、脂质代谢异常病的产前、产后诊断研究，方法已获成功。还将开展的工作计有遗传代谢病的早期诊断、产前诊断及杂合子诊断等。（刘钰摘）