Nonsense Mutation of Nicastrin Subunit of γ-Secretase in one Chinese Family with Acne Inversa

来源 :中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hello_tyj
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Objective To identify γ-secretase gene mutation in one family with acne inversa.Methods Clinical data and peripheral blood samples of probands and his family members were collected.DNA was extracted from blood samples.All coding exons and their flanking sequence of γ-secretase subunits including PS-1,PENEN-2,APH-1 and NCSTN were amplified by PCR.Then DNA sequencing and comparative analysis were followed.
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