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通过对早孕期胎儿(11～14w)畸形的产前超声检出效果进行分析，探讨了其临床价值。研究结果表明早孕期超声检查可发现较大较明显畸形，但细微畸形不易检出，无论是畸形检出类别还是检出概率均低于中晚孕期；早孕期超声检查结合生化指标畸形诊断准确性较高；三平面正交扫查法对于明显的头颅畸形如无脑儿、脊柱裂、全前脑等可在早孕期较容易检查到；早孕期可大体观察到胎儿心尖指向、左右房室四个心腔大小、三血管切面大血管的排列、血流方向的初步判断等，可进行胎儿心脏畸形的初筛；淋巴管水囊瘤为淋巴系统发育缺陷，依病情轻重程度分为颈部水肿或颈部囊性淋巴管瘤，同染色体异常相关；腹部囊肿、脐疝、巨大膀胱可表现为暂时的畸形，建议随诊；早孕期可检出大部分明显异常四肢畸形，但对于形态结构改变微小的缺陷或肢体末端畸形及手、足姿势异常等诊断困难；早孕期畸形检查对于指导继续妊娠和中、晚孕期后续检查具有重要意义；早孕期超声检查其重要性除了观察大的染色体畸形和组织结构主要异常外，在观察胎儿精细解剖结构上仍有巨大的潜力，早孕期胎儿畸形检查技术发展迅速但存在不足，有待进一步完善。