【摘 要】
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背景 疣状表皮发育不良(Epidermodysplasia verruciformis,EV)是一种罕见的遗传性皮肤病,其发病与某些类型的HPV病毒感染、EVER1/EVER2基因突变有关.目前认为常染色体隐
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背景 疣状表皮发育不良(Epidermodysplasia verruciformis,EV)是一种罕见的遗传性皮肤病,其发病与某些类型的HPV病毒感染、EVER1/EVER2基因突变有关.目前认为常染色体隐形遗传是EV的主要遗传方式,但也有常染色体显性及X染色体隐性遗传的报道.EV典型临床表现为全身广泛分布的扁平疣状、花斑癣样及脂溢性角化样皮损,常伴有掌跖角化、指甲变形、雀斑样痣及智力发育迟缓等症状.目的 报道1例疣状表皮发育不良合并发育迟缓患者,并对相关基因进行突变检测.方法 取皮损处分泌物行HPV分型检测；取患者右大腿皮疹行病理检查；应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增EVER1和EVER2基因全部外显子及外显子与内含子交界区的序列,PCR扩增产物经1％琼脂糖凝胶电泳检测后进行测序,测序结果采用Chromas软件(Version2.0)进行分析.结果 该EV患者HPV分型全部阴性；病理结果显示符合"疣状表皮发育不良"；在该EV患者中发现一个新的杂合错义突变,c.899G＞A,此突变位于EVER1基因的Exon8区域.结论 推测该EV患者的发病原因可能与EVER1基因的突变有关.
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