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目的 先天性肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus,NDI)中90％为X-连锁的隐性遗传病,它是由定位于染色体Xq28的编码精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变所致；约10％为常染色体显性或隐形遗传,它是由定位于常染色体12q13上的编码水孔蛋白2(AQP2)基因突变引起。本文对一临床诊断为X-连锁肾性尿崩症患者及其父母、姐姐的外周血染色体进行了AVPR2基因序列分析,以确诊并从分子水平研究其发病机理。