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使用针对性aCGH能够快速、灵敏、高效的诊断出染色体22q11.2区域内的拷贝数变化,适用于圆锥动脉干心脏畸形的遗传学诊断;鉴于22q11. 2微缺失或微重复引起的先天性心脏病类型多种多样,建议所有先心病患者应常规进行遗传学检测。并且该芯片也适用于其他常见染色体拷贝数变化引起的疾病,建议有可疑畸形的患者均进行遗传学检测。