【摘 要】
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先天性巨指/趾症是指因手指或足趾软组织(包括皮下脂肪、肌腱、神经、肪管等)和骨的过度生长而导致的肥大畸形，至今发病机制未日月，手术效果差，是手外科和整形外科的严峻挑
【机 构】
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上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科手外科
【出 处】
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2014中华医学会整形外科分会第十三次全国学术交流会
论文部分内容阅读
先天性巨指/趾症是指因手指或足趾软组织(包括皮下脂肪、肌腱、神经、肪管等)和骨的过度生长而导致的肥大畸形，至今发病机制未日月，手术效果差，是手外科和整形外科的严峻挑战.Lau等利用基因芯片发现巨指病变组织中多效蛋白(pleiotrophin)高表达.多效蛋白是一种分泌性生长因子，具有刺激细胞增殖、促进血管生成、促进神经系统及骨发育等功能.Rios等采用全基因组测序发现巨指病变组织中PIK3CA基因多个位点突变，突变导致此基因活性增强，进而激活AKT信号传导通路，抑制细胞凋亡，促进组织生长.同时巨指症中的神经组织呈脱髓鞘改变，增强了神经信号的传导.
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