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[目的]探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)A194W和A399Q多态性与铅中毒易感性关系,寻找铅中毒易感性生物学标志.
[方法]采用病例-对照研究,收集122例确诊铅中毒病人作为病例组,142例健康人群作为对照组.应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测2组人群基因型,分析不同基因型对铅中毒易感性的影响.
[结果]XRCC1A194W和A399Q的野生型、杂合突变型和纯合突变型在病例组和对照组分布频率差异均存在统计学意义(P均<0.05);XRCC1A194W的杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)和突变型(CT+TT)分别增加铅中毒易感性达2.03、2.59和2.12倍.XRCC1A399Q的杂合突变型(GA)和突变型(GA+AA)分别减少铅中毒易感性达0.37和0.52倍;纯合突变型(AA)与铅中毒的易感性无关.
[结论]XRCC1A194W和A399Q基因多态性与铅中毒易感性有关,可考虑作为铅中毒的重要易感性生物学标志.