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新生儿先天性膈疝发生较少见，主要是胚胎时期膈肌发育缺陷，腹腔脏器通过膈肌裂孔进入胸腔所致，死亡率文献报道为8％～79％，大宗病例报告高达40％，由于腹腔胃肠等脏器进入到胸腔，影响到肺部的正常发育，影响到患儿的正常呼吸，故很多患儿出生后即出现严重的呼吸困难，重者可因呼吸循环衰竭而亡，本文报告两例新生儿先天性膈疝，均于出生后一天内死亡。通过X线诊断此两例均出现隔病合并肺部发育不良，均出现在左侧，均在胸腔出现典型的肠管影像，均出现心脏的形态和位置的异常，腹部肠管无积气，不像常规的小儿腹部肠管较多的气体。治疗上，原则上需要外科手术治疗，至于治疗时机的选择也有不同的意见，有主张生后立即手术者，也有主张术后经机械通气，对症治疗病情好转后再手术者，总之，因人而异，因病施治，轻症者治疗效果一般较好。呼吸衰竭和肺动脉高压是死亡的主要原因。