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目的：研究一常染色体显性遗传先天性核性白内障合并小眼球家系患者的致病基因突变。方法：收集哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院诊治的一个核性白内障合并小眼球家系的临床资料。完善眼科检查，包括视力、裂隙灯、眼压、眼前节照相、眼底检查。针对371个遗传性眼病已知致病基因的目标序列设计并定制目标序列捕获芯片，借助高通量二代测序技术平台检测先证者和一个患者的所有遗传变异，辅以生物信息学分析技术，通过一系列验证手段对所有变异进行筛选和过滤，确定致病基因突变。对全部家系成员此突变位点进行测序验证。