NOG突变致先天性镫骨固定传导性耳聋临床及机制研究

• 作 者: 舒易来 王丽君 王正敏 李华伟 邹卫国 陈兵
• 机 构: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉头颈外科;国家卫计委听觉医学重点实验室 中国科学院上海生物化学与细
• 出 处: 中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
• 发表日期: 2016年8期
• 关键词: 先天性镫骨固定 遗传性传导性耳聋 NOG 机制

　　目的 先天性镫骨固定可致遗传性传导性耳聋，收集此类家系，研究其临床特征、基因突变及发病的分子机制，具有重要临床意义。方法 收集先天性镫骨固定家系，发现一大家系表现为先天性传导性耳聋、弱视、小指小趾远端指间关节粘连、宽拇指、并趾，颈椎融合，归纳总结其临床表现，部分患者行耳部手术治疗，所有成员行基因测序，构建质粒转染行发病分子机制的研究。