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在介入性产前诊断中，羊膜腔穿刺是公认的一种最安全、最常用的微创方法，对宫内胎儿染色体异常的检出起着主导作用。然而，不可否认的是，虽然细胞培养技术在不断进步，但羊水细胞培养仍然有一定的失败率，同时羊水细胞核型嵌合亦足产前诊断的难题。因此本文总结了上海交通大学医学院附属国际和甲妇幼保健院近10年4615例羊膜腔穿刺中242例因各种原因需再次行介入性产前诊断的病例，并分析其相关问题及临床结局。