【摘 要】
:
目的:探讨肯尼迪病(KD)的临床、病理及分子生物学特征,增强临床医生对该病的认识,提高诊断率.方法:结合文献回顾性分析4例经基因确诊的KD患者的临床临床、实验室检查结果、肌肉活检病理结果.结果:1.临床症状与体征4例患者均为男性,其中仅有1例诉有家族史.发病年龄为31至41岁,平均(36±5)岁.病程为4年至10年,平均(7.8±2.9)年.3例患者既往体健,1例诉有双手静止性震颤10余年,2例以
【机 构】
:
河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室
【出 处】
:
2016河北省神经病学术年会、河北省中西医结合学会神经内科专业委员会学术年会暨第二届京津冀脑血管病论坛
论文部分内容阅读
目的:探讨肯尼迪病(KD)的临床、病理及分子生物学特征,增强临床医生对该病的认识,提高诊断率.方法:结合文献回顾性分析4例经基因确诊的KD患者的临床临床、实验室检查结果、肌肉活检病理结果.结果:1.临床症状与体征4例患者均为男性,其中仅有1例诉有家族史.发病年龄为31至41岁,平均(36±5)岁.病程为4年至10年,平均(7.8±2.9)年.3例患者既往体健,1例诉有双手静止性震颤10余年,2例以双下肢无力起病,2例以四肢无力起病,4例患者的临床症状均以肢体无力为主,肢体近端肌肉无力重于远端,肢体无力可呈不对称性.
其他文献
目的:观察黛力新联合右佐匹克隆治疗失眠的临床疗效.方法:160例失眠患者随机分为治疗组(80)例和对照组(80)例.治疗组患者每早、午口服黛力新0.5mg;每晚睡前口服右佐匹克隆3mg;对照组患者每晚睡前服用艾司唑1mg.连续服用14天.在服药第7天末,第14天末应用“睡眠障碍量表”(SDRS)“评定患者睡眠障碍的改善情况.应用“副反应量表(TESS)”评定药物的不良反应.结果:SDRS评分在治疗
目的:临床体检常见头颅CT检查发现无症状性脑梗塞病灶,该病灶是否对今后罹患临床症状性脑梗塞(即出现脑梗塞病灶并致出现神经局灶性功能缺损的临床表现)具有预警,此时是否即需开始进行脑卒中预防、治疗目前研究尚少,本文通过回顾性研究分析103例急性脑梗塞患者影像学资料,探讨无症状性脑梗塞对临床症状性脑梗塞的警示与预判意义。
目的:研究羟基红花黄色素A(HSYA)对体外ONOO-途径和亚铁血红素/亚硝酸钠/过氧化氢(heme/NaNO2/H2O2)途径引起脑组织蛋白质羰基化的影响.方法:分别模拟体内ONOO-、heme/NaNO2/H2O2羰基化途径,以脑组织蛋白为羰基化底物,分为空白对照组、对照组及低、高浓度组(以HSYA0.1mmol/L、1mmol/L干预).以2,4-二硝基苯肼(2,4-dinitropheny
目的:研究并探讨依达拉奉联合丁苯酞注射液治疗急性进展性脑梗死的临床疗效.方法:本研究选择我院2015年4月至2016年4月期间经颅脑CT或MRI检查证实的急性脑梗死且呈进展病程的50例患者,随机分为治疗组和对照组,对照组参照《中国急性脑卒中治疗指南(2010)》,给予抗血小板聚集、抗凝降纤、扩张血管、控制血压及血糖等基础治疗,治疗组在对照组基础上另加用依达拉奉及丁苯酞注射液静脉滴注,两组均治疗14
目的:探讨养血清脑颗粒对血管性痴呆(Vascular dementia,VD)大鼠认知功能的作用及其机制.方法:雄性SD大鼠双侧颈总动脉永久性结扎制备VD模型,随机分为假手术组、模型组、养血清脑低剂量治疗组、养血清脑高剂量治疗组,Morris水迷宫检测各组大鼠的空间认知功能,尼氏染色观察各组大鼠海马组织病理学变化,采用Western blots检测各组大鼠海马组织中JNK、p-JNK、p-bcl-
目的:探讨间断睡眠法对觉醒型进展性脑卒中患者近期预后的影响.方法:觉醒型进展性脑卒中患者分为正常睡眠组、3h间断睡眠组和4h间断睡眠组,对患者分为入组时、进展时、进展后1天、进展后1周、进展后2周等不同阶段临床特征、肌力、日常生活活动量表、卒中影响量表等进行比较.结果:(1)3、4h间断睡眠组体重指数、年龄、Essen评分分别与正常睡眠组相比,无统计学差异(P>0.05);(2)3、4h间断睡眠组
目的:脑微出血(cerebral microbleeds,CMBs)是脑血管病常见的影像学表现。本研究应用磁共振及磁敏感成像技术观察ICVD患者CMBs的分布特点,了解其好发部位;同时按严重程度对CMBs细化分级,进行相关危险因素分析,从而为缺血性脑血管病(ICVD)的防治提供依据。方法:收集自2014年2月至2016年1月在河北省人民医院神经内科就诊的ICVD患者,且知情同意接受头颅MRI、磁敏
目的:观察氯化锂对血管性认知功能障碍小鼠学习记忆能力和海马组织自噬相关蛋白表达变化的影响。方法:采用雄性C57BL/6小鼠反复脑缺血再灌注的方法,建立VCI小鼠模型。实验1:将小鼠随机分为假手术组和手术组,手术组按照术后不同时间点分为1d、3d、7d、14d、28d 5个亚组。采用Western blot方法观察VCI发病过程中p-mTOR、Beclin1、微管相关蛋白1轻链3B (LC3B)蛋白
目的:偏头痛是一组反复发作的头痛疾病,严重影响患者的生活和工作。偏头痛动物模型的建立极大地促进了研究者对偏头痛发病机制的理解,本文列举了常见的几种偏头痛实验动物模型造模方法及特点,为偏头痛实验动物研究方法的选择提供更多的思路。方法:目前常见的的偏头痛动物模型有(1)基于血管源学说的偏头痛模型:皮下注射硝酸甘油所致的血管性偏头痛模型、利血平5-HT耗竭模型等;(2)皮层扩布抑制学说模型:KCL诱导的
目的:观察尼莫地平对血管性痴呆大鼠海马CA1区微管相关蛋白1轻链3(microtubule-associated protein 1 light chain 3,LC3)表达的影响.方法:72只Sprague-Dawley大鼠随机分为假手术组(n=18)、血管性痴呆模型组(模型组,n=18)、尼莫地平低剂量治疗组(低剂量组,n=18)和尼莫地平高剂量治疗组(高剂量组,n=18).采用侧颈总动脉线结