【摘 要】
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目的 应用尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术(UP-GC-MS)测定尿液甲基丙二酸水平,探讨UPGC-MS诊断甲基丙二酸尿症(MMA)的可行性;应用串联质谱技术(MS-MS)和分子生物学技术,确定MMA外周血脂酰肉碱、支链氨基酸水平,分析C3水平、C3:C2比值对甲基丙二酸尿症的诊断价值.方法 收集2500例MMA高危儿尿液,利用UP-GC-MS筛查和确诊MMA患儿;收集确诊MMA患儿外周血,应用M
【机 构】
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中山大学附属第六医院新生儿科 中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室
【出 处】
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中华医学会第八次全国围产医学学术会议
论文部分内容阅读
目的 应用尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术(UP-GC-MS)测定尿液甲基丙二酸水平,探讨UPGC-MS诊断甲基丙二酸尿症(MMA)的可行性;应用串联质谱技术(MS-MS)和分子生物学技术,确定MMA外周血脂酰肉碱、支链氨基酸水平,分析C3水平、C3:C2比值对甲基丙二酸尿症的诊断价值.方法 收集2500例MMA高危儿尿液,利用UP-GC-MS筛查和确诊MMA患儿;收集确诊MMA患儿外周血,应用MS-MS测定氨基酸及脂酰肉碱水平,以及通过分子生物学技术(DNA抽提、PCR及基因序列分析)明确MMA基因分型.
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