【摘 要】
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目的 通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4 基因突变分析，分析国人Stargardt 病(STGD)患者中ABCA4 基因突变特点和本病表型特征。方法 利用PCR 扩增DNA 直接测序方法检测北京同仁医院可疑Stargardt 病115 例患者ABCA4 基因50 个编码外显子及外显子与内含子交界区，并记录患者的表型特征。
【出 处】
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第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
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目的 通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4 基因突变分析，分析国人Stargardt 病(STGD)患者中ABCA4 基因突变特点和本病表型特征。方法 利用PCR 扩增DNA 直接测序方法检测北京同仁医院可疑Stargardt 病115 例患者ABCA4 基因50 个编码外显子及外显子与内含子交界区，并记录患者的表型特征。
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