【摘 要】
：
目的 在全基因组水平,利用母胎之间的表观遗传学差异,寻找可用于无创性产前诊断的胎儿DNA标志物.方法 我们首先利用甲基化免疫共沉淀-测序对1对孕早期(10-14孕周)的母亲
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院,生物医学研究院
【出 处】
：
遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛
论文部分内容阅读
目的 在全基因组水平,利用母胎之间的表观遗传学差异,寻找可用于无创性产前诊断的胎儿DNA标志物.方法 我们首先利用甲基化免疫共沉淀-测序对1对孕早期(10-14孕周)的母亲外周血-胎盘组织,Illumina 450K Infinium Methylation BeadChip平台对10对孕早期(10-14周)母亲外周血-胎盘组织进行全基因组甲基化谱分析；利用MassARRAY EpiTYPER DNA甲基化定量分析技术,对两种方法筛选到的差异甲基化区域/位点在新的临床样本中进行甲基化定量分析.结果 去除Y染色体,通过甲基化免疫共沉淀-测序,我们在全基因组水平筛选到371 12个差异甲基化区域；通过Illumina 450K Infinium Methylation BeadChip平台,我们在全基因组水平筛选到46182个差异甲基化位点；比较筛选到的差异甲基化区域/位点中,包含在2188个基因片段内的3759个位点同时被两种方法检测到.我们筛选到的这些差异甲基化区域/位点不仅可以重复现已发表文章中的结果(如SERPINB5,RASSF1A,RAX,AGPAT3,C21 orf25和HUNK等),在新的临床样本中也得到验证.结论 我们通过两种方法筛查的胎儿DNA标志物可以用于三体疾病和其他染色体疾病,比如猫叫综合症,22q11.2染色体微缺失疾病的无创性产前诊断.另外,这些潜在的胎儿DNA标志物也可以用于胎盘功能紊乱疾病,比如子痫前期的早期诊断.
其他文献
由DNA重组导致的罕见CNVs (copy number variations)是造成人类遗传疾病的一个重要因素.通过CNV的断点分析,能够确定CNV的结构,CNV发生的位置及其所包含的遗传信息,有助
Systematic screening for mutants with certain phenotypic alterations is one of the most powerful genetic approaches to study unknown biological questions.It all
表观遗传学是近十年发展迅速的前沿学科，其中DNA甲基化的重编程在复杂疾病特别是癌症发生中具有重要作用。随着新技术，特别是基于高分辨率高通量测序技术的甲基化检测技术
為了給有計劃的經濟建設作準備,同時為了能主動地給私營工商業及機关生產企業以明確的指導,從而有計劃地發展生產,组織城鄉物資交流,扶植有利於国計民生的工南业,作好調查統
白质消融性白质脑病(VWM)是一种严重的常染色体隐性遗传性白质脑病,致病基因为真核翻译起始因子2B所编码基因EIF2B1-5任一突变所致.是人类发现的第一个由于真核翻译起始
鸡IGFBP2基因1196C＞A单核苷酸多态性(SNP)与肉鸡的腹脂重和腹脂率显著相关.该SNP位于IGFBP2基因3 ′非编码区(3 ′UTR),生物信息学分析显示,该位点恰好位于gga-miR-456-3p
为更好的体现音乐课程标准提出的“在用中学,在学中用”.寻求着一种最佳的教学方法——生活化教学.陶行知先生提倡“没有生活做中心的教育是死教育,没有生活做中心的学校是死
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 315080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30万,临床表现以眼球震颤、肌张力
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.