【摘 要】
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原发性重症联合免疫缺陷病(SCID)是一组危及生命的遗传性疾病,其中白细胞介素-2受体共同gamma链(IL-2RG)基因突变引起的X-连锁SCID最为常见,约占50％.本文对4例严重肺部感染、
【机 构】
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四川大学华西第二医院儿科儿童血液肿瘤/免疫科
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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原发性重症联合免疫缺陷病(SCID)是一组危及生命的遗传性疾病,其中白细胞介素-2受体共同gamma链(IL-2RG)基因突变引起的X-连锁SCID最为常见,约占50％.本文对4例严重肺部感染、免疫表型为T-B+NK-的2-6月男性患儿进行了IL-2RG突变分析,确定其是否有IL-2RG基因突变以及基因突变与临床表现的关系.采集患儿病史及家族史,征得患儿家长同意并签署知情同意书后抽取患儿外周血或冻存脐带血,常规提取DNA,并设计扩增IL-2RG基因各外显子及外显子与内含子连接区的引物,采用PCR方法扩增IL-2RG各外显子,直接进行正、反向序测定并与Gene bank中IL-2RG序列进行比对,确定有无IL-2RG基因突变.对各患儿母亲及1例患儿母系亲属DNA相应外显子进行IL-2RG基因测序确认其是否为突变携带者.通过分析得出：IL-2RG基因突变的检测可证实临床X-连锁SCID的诊断。一经确诊，患儿应尽快进行造血干细胞移植，以争取在患儿发生危及生命的感染前就能重建免疫系统，从而挽救患儿生命，并可对患儿母系亲属进行IL-2RG基因筛查及产前诊断。
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