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本文对hMSH6基因及其在大肠癌人群中突变情况进行了分析。文章认为,hMSH6基因是MutS同源物,主要影响人类基因组的稳定性。hMSH6基因的突变主要是小片断插人及小片断缺失,其突变主要在晚发、有家族史但不完全符合Amsterdam标准的CRC中起作用。因此,对一般人群进行合适方法的hMSH6基因突变的筛检更有意义。