【摘 要】
：
目的：分析1例吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine dependent epilepsy,PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1 (ALDH7A1)基因突变特征.方法：对1例以早期癫痫起病的PDE患儿进
【出 处】
：
第九次全国脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会
论文部分内容阅读
目的：分析1例吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine dependent epilepsy,PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1 (ALDH7A1)基因突变特征.方法：对1例以早期癫痫起病的PDE患儿进行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A 1基因突变分析.结果：本例生后2个月出现反复癫痫发作,多种抗癫痫药均不能控制发作,多次住院过程中在抗癫痫药治疗基础上给予吡哆醇静点使发作控制,多次出院期间仅用抗癫痫药而未用吡哆醇维持治疗,癫痫发作分别在吡哆醇撤药后13天、14天及38天出现复发,长期口服吡哆醇并减停抗癫痫药物后发作完全控制已达5个月.治疗前后多次发作间期EEG正常,头颅MRI正常.ALDH7A1基因检测发现一对新的复合杂合突变,第5外显子c.410G＞A(p.G 137E)和第11内含子IVS11+1G＞A剪切位点突变,其父携带G137E突变,其母携带IVS1 1+1G＞A.结论：本例癫痫发作早期起病、经吡哆醇治疗有效、撤药后复发提示了PDE的可能,发作间期EEG正常不能排除诊断,ALDH7A1基因分析最终确诊了国内第1例PDE,本例携带的两个基因突变位点均为国际上未报道的新位点.
其他文献
目的：调查脑卒中后癫痫患者认知功能相关指标的变化情况,了解脑卒中后癫痫患者认知功能受损情况.方法：收集我院2010年7月-2012年7月连续住院的脑卒中患者980例,其中男526例
医院概况浙江省人民医院目前是浙江省规模最大的集医疗、科研、教学、预防、保健、康复、疗养于一体的大型综合性三级甲等医院之一、隶属于浙江省卫生厅医院占地面积18万平方
极早熟葡萄一乍娜,原产阿尔巴尼亚,1983年引入石河子.1991年开始推广,是目前我区发展的主要早熟葡萄品种该品种生长势较强,嫩梢黄绿色,阳面略带紫晕,并有稀疏茸毛,幼叶淡紫
目的：通过分析发作性睡病与癫痫共患的临床诊断及治疗过程,提高对此类共患病例的认识.方法：分析2例患儿临床资料、视频脑电图监测(VEEG)及多次睡眠潜伏期试验(MSLT)结果,其
实施背景(一)根据卫生部:2009年《关于在公立医院实现预约诊疗服务工作的意见》(征求意见稿)要求:预约挂号是公益性服务项目实名制免费预约挂号医生要主动提示复诊预约出院病
一、门诊的金融改革—实名制、预存二、预约诊疗服务流程信息化实名制-预约-预存-门诊流程利用银行、电信、移动的资源,推出便捷高效、安全可靠的全新的门诊-实名制-预约-预
在进行食用菌试管种制作过程中,常规配方中要用马铃薯,磷酸二氢钾,硫酸镁,VB_1和VC等。但在一些地方受到季节和条件等因素的影响,有的原材料难
In the process of making e
碘是人体中不可少的一种微量元素，是生命活动的重要添加剂。碘在人体内的重要功能是合成甲状腺激素，其可刺激蛋白质、DNA、RNA的合成，故其在调节机体蛋白和酶的功能功能上起着重
内容医保病人"后付费"就诊流程中药饮片调剂模式的改革中医季节性特色门诊的管理医院概况编制床位853张在编职工1477人医院概况博士生导师36位上海市名中医21位占地面积近50
一、医院评审历史回顾目前全世界约有30个国家正式实施医院评审.大陆地区1989年开始医院评审工作,在全世界范围内是第7个开展医院评审的国家和地区.1989年至1998年十年医院评