【摘 要】
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人类的眼白化病Ⅰ型基因(ocular albinism type 1,Oa1,GPR143)突变导致白化病X-连锁症状,患者的皮肤显示正常,但存在眼白化缺陷,比如虹膜半透明、畏光、眼发育不全以及眼
【机 构】
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中国农业科学院特产研究所,农业部特种经济动物遗传育种与繁殖重点实验室,吉林省特种经济动物分子生物学省部共建国家重点实验室,长春130112
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人类的眼白化病Ⅰ型基因(ocular albinism type 1,Oa1,GPR143)突变导致白化病X-连锁症状,患者的皮肤显示正常,但存在眼白化缺陷,比如虹膜半透明、畏光、眼发育不全以及眼球震颤等.小鼠眼白化病模型(抑制Oa1基因的表达)再现了人类的眼白化病.Oa1基因表达的蛋白OA1主要存在于成熟黑素小体的膜和前黑素小体的内吞溶酶体,是非典型的G-蛋白偶联受体(G-protein-coupled receptor, GPCR),与其他GPCRs不同,它主要是连接细胞内溶酶体和黑素小体,N-末端位于细胞腔内朝向细胞器,C-末端朝向细胞质.
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