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目的：分析5例肯尼迪病患者的临床特征，以加强临床医生对该病的认识。方法：收集基因确诊的5例肯尼迪病患者的临床资料，分析其临床特点及血清性激素、各生化指标水平、脑脊液及肌电图特点。结果：肯尼迪病患者青年至中年发病，病情进展缓慢。神经系统表现为以肢体近端和延髓部受累为主的下运动神经元瘫痪。运动功能损害较轻。血清睾酮水平增高，部分患者可出现男性乳腺发育等雄性激素功能异常症状。结论：肯尼迪病患者的临床特征为青年起病，缓慢加重，以肢体近端无力为主的下运动神经元瘫痪。