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目的：睾丸活检是鉴别梗阻性与非梗阻性无精子症的可靠方法,但其会对睾丸造成不同程度损伤.精液细胞DNA倍体分析可用来辅助检测生精缺陷,是一种快速敏感、客观的精液质量检测方法.精液细胞学检查可以诊断睾丸生精障碍,是判断睾丸生精功能的有效方法.两种方法均具有操作简便,对患者无创伤性的特点.本研究通过比较梗阻和非梗阻无精子症患者精液细胞DNA倍体分析与细胞学检查结果的特点,以期建立一种无创的诊疗方案以鉴别梗阻性与非梗阻性无精子症.方法：自201 1年10月至2012年5月临床选择非梗阻无精子症20例,年龄23～49(30.7±6.7)岁；梗阻性无精子症患者8例,年龄25～42(30.0±5.2)岁.按照WHO5方法进行精液分析证实为无精子症.精液液化后离心取沉淀物,1份采用70％冰乙醇重悬精液沉淀,4℃固定后用PI染色,采用流式细胞仪进行DNA倍体分析.同时,取精液沉淀涂片,分别进行Diff-Quick染色和免疫组织化学染色,以检测精液细胞中精原细胞和精母细胞.结果：DNA倍体分析结果表明,10例非梗阻无精子症患者精液中均存在单倍体(1N)、二倍体(2N)和四倍体(4N)细胞,其中二倍体细胞含量最高,平均值为70.59±8.45％.单倍体细胞的百分比含量为5.54±2.99％,四倍体细胞含量为3.39±2.57％.8例梗阻无精子症精液中只存在二倍体细胞,含量为71.67±13.09％,未检测到单倍体和四倍体.精液细胞学检查结果表明,20例非梗阻性无精子症患者中有15例患者精液中均存在生精细胞,免疫组化结果显示生精细胞中存在MAGEA4和SCP3阳性细胞,表明生精细胞中存在精原细胞和精母细胞.5例患者精液中未检出生精细胞.8例梗阻性无精子症患者精液中均未检出生精细胞.结论：精液细胞DNA倍体分析与细胞学检查结合进行诊断时,非梗阻性无精子症患者精液中存在单倍体、二倍体和四倍体细胞,且大部分可见各级生精细胞,梗阻性无精子症患者精液中只存在二倍体细胞,细胞学检查未能检出生精细胞.精液细胞DNA倍体分析与细胞学检查作为两种无创的检查方法,均可以作为评估患者生精功能的辅助诊疗手段,两者结合可作为鉴别梗阻和非梗阻无精子症的辅助诊断指标.