【摘 要】
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目的:分析中国四川汉族人结节性硬化症2个家系1个散发病例的临床特点，检测TSC1和TSC2基因，发现新的致病突变。方法:采集2个结节性硬化症家系和1个散发病例的临床资料，采集患者及家庭成员的外周血标本，提取外周血细胞中的DNA，对于SC1基因的全部23个外显子和TSC2基因的全部41个外显子采用聚合酶链反应法(PCR)进行扩增，并对扩增产物使用DNA直接测序法进行序列分析，寻找新的致病突变。结果:
【出 处】
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第十届四川·重庆皮肤性病学术会议暨四川省医学会第十三次皮肤性病学术会议
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目的:分析中国四川汉族人结节性硬化症2个家系1个散发病例的临床特点，检测TSC1和TSC2基因，发现新的致病突变。
方法:采集2个结节性硬化症家系和1个散发病例的临床资料，采集患者及家庭成员的外周血标本，提取外周血细胞中的DNA，对于SC1基因的全部23个外显子和TSC2基因的全部41个外显子采用聚合酶链反应法(PCR)进行扩增，并对扩增产物使用DNA直接测序法进行序列分析，寻找新的致病突变。
结果:家系2患者的TSC2基因9号外现在发现c.1964C>T:P.S655F错义突变，4号外显子发现无义突变。家系1患者的TSC2基因6号外显子发现c.482-2A>G，经检测证实为SNP。散发病例患者于TSC2基因41号外显子发现移码突变，表达为:c.5238-5255delCATCAAGCGGCTCCGCCA(p.his1746Glnfsx57→TGA)。散发病例检测100例无亲缘关系的正常个体，没有发现相应位点的突变。
结论:研究结果显示家系2患者和散发患者出现临床症状可能为c.1964C>T:P.S655F和c.5238-5255de1CATCAAGCGGCTCCGCCA (p.his1746Glnfsx57→TGA)2个致病突变所致。该研究丰富了TSC基因的突变数据库的数据谱，并为家系2患者的后代开展遗传咨询、基因诊断及产前诊断奠定了基础。
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