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患者孔某,因"反复发热40余天,右面部抽搐3天"入院,既往有血管炎4年病史,遗留有智力障碍.入院后查神志清楚,理解能力欠佳,语言模糊,反应迟钝,伸舌右偏,右侧面部肌肉抽搐,四肢肌力4级,轻瘫试验右侧(+),四肢肌张力正常,双侧腱反射(+),双侧巴氏征(-),查脑脊液IgM：0.83g/L,治疗后复查IgM： 0.473g/L；压力正常,血沉53mm/h,CRP： 1.86mg/L,尿蛋白定量：7.0g/L,头颈部CTA：左侧大脑中动脉远段血管分支减少,局部受推移,左侧颞顶枕叶脑缺血？诊断为"原发性中枢神经系统血管炎、肾病综合征",予以激素、环磷酰胺、丙种球蛋白多次冲击,鞘内多次注射甲氨蝶呤、地塞米松、干细胞移植等多种治疗,效果欠佳.病程中抽搐、肌无力改善不明显,反复发作,还相继出现听力下降、视力减弱、神经病变等多种新症状,而且整个病程中血沉、CRP等炎性指标无明显变化,血沉一直处于高水平,CRP基本接近正常,尿蛋白定量持续性高水平,脑脊液多项检查也无明显改变；影像学方面,头颅CT/MRI提示脑梗塞表现,但是病变范围和血管分布不完全一致,这些都无法用原发性中枢神经系统血管炎完全解释,经过多科会诊后建议基因检测,查mtDNAA3243G点突变诊断为"线粒体脑肌病",予以补充辅酶Q10、左卡尼汀等对症处理后症状缓解.