【摘 要】
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家族性高胆固醇血症(FH)是早发冠心病(pCAD)常见的遗传致病因素.在全球范围内,平均每分钟诞生一个FH婴儿.如在儿童期对FH患者进行诊断和治疗,其可享受与血脂正常者相同的
【出 处】
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北京医学会老年医学分会2015年学术年会
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家族性高胆固醇血症(FH)是早发冠心病(pCAD)常见的遗传致病因素.在全球范围内,平均每分钟诞生一个FH婴儿.如在儿童期对FH患者进行诊断和治疗,其可享受与血脂正常者相同的预期寿命.为更好预防冠心病,加强对FH人群的规范化管理,使用当代最新技术实现最好的诊断与治疗,欧洲动脉粥样硬化学会共识小组发布指南,以期提高对儿童与青少年FH的临床认知,实现早期预防,最终延长患者生命.指南提出,符合低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高、pCAD或有家族史,基因检测为阳性即可确诊.目前认为,LDL-C水平是筛选儿童期FH最准确有效的确诊方法.指南提出,LDL-C≥5mmol或LDL-C≥4mmol/L的pCAD患者或父母中任意一人有高胆固醇家族史即可作出诊断；如果父母有遗传缺陷,其子女LDL-C水平≥3.5 mmol/L,即应立刻综合其临床表型与基因型全面进行家庭级联筛查；在儿童期,如果为可疑纯合子FH,推荐5岁之前即进行基因检测；杂合子8-10岁应选择健康生活方式和他汀类药物治疗.指南提出,FH患者LDL-C水平控制目标为：10岁达3.5 mmol/L；8-10岁降低50％,即可降低早发冠心病的长期风险.指南推荐,应积极对儿童与青少年FH进行深入研究,进而提高对FH及早发冠心病的认知.综上所述,优化儿童期FH诊断与治疗是延长其健康生命的关键.
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