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ITGB2 c.1802C>A点突变导致白细胞黏附分子缺陷病1型的分子机制研究

来源 :山东省儿科2016年学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qiuwangyang
【摘 要】
：
对1例确诊的白细胞黏附分子缺陷病1型(Leukocyte adhesion deficiency type1,LAD1)患儿进行基因检测,发现其ITGB2基因存在一新的点突变c.1802C＞A;通过研究该突变对整合素β2(CD18)转录、翻译、分布、蛋白稳定性的影响,明确其引起LAD1的分子机制.
【作 者】
：
林毅 郑红英 王炳涛 常红 张秋业 
【机 构】
：
青岛大学附属医院心肾免疫儿科 266000
【出 处】
：
山东省儿科2016年学术大会
【发表日期】
：
2016年5期
【关键词】
：
儿童患者 白细胞黏附分子缺陷病1型 致病机制 ITGB2基因 整合素β2 基因突变 
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对1例确诊的白细胞黏附分子缺陷病1型(Leukocyte adhesion deficiency type1,LAD1)患儿进行基因检测,发现其ITGB2基因存在一新的点突变c.1802C＞A;通过研究该突变对整合素β2(CD18)转录、翻译、分布、蛋白稳定性的影响,明确其引起LAD1的分子机制.
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